FIBROSI CISTICA: SE SIAMO PORTATORI

1 persona su 30 è portatore sano di fibrosi cistica, a volte senza saperlo.

Una coppia di portatori sani ha 1 possibilità su 4 di avere un bambino con fibrosi cistica. La probabilità di essere portatore sano è maggiore quando nella famiglia esistono altri casi, ma non è esclusa anche quando non sono noti altri casi.

Quando i genitori sono portatori

I bambini malati di fibrosi cistica nascono da due genitori sani, ma portatori di una mutazione. Questo è il caso di Jessica, che è nata da Thomas, portatore sano della mutazione e da Lilian, portatrice sana della mutazione.

Una coppia nella quale solamente uno dei due genitori è portatore non può avere figli malati, solo eventualmente figli portatori. Mirko, il fratello di Thomas, anch’egli portatore della mutazione, ha avuto Sara, che è sana, perché la mamma Carla non è portatrice.

fibrosi cistica rischio per gravidanza

La probabilità di avere un figlio malato

Due genitori portatori hanno:

  • Una probabilità del 25% (1 su 4) di avere un figlio malato di fibrosi cistica. Ciò avviene quando entrambi i genitori trasmettono il proprio gene mutato al figlio.
  • Una probabilità del 50% (2 su 4) di avere un figlio portatore sano. Ciò avviene quando uno dei due trasmette il proprio gene mutato al figlio, e l’altro genitore trasmette il proprio gene normale.
  • Una probabilità del 25% (1 su 4) di avere un figlio che non è né malato né portatore sano.
    Ciò avviene quando entrambi trasmettono il proprio gene sano al figlio.

Queste probabilità sono sempre le stesse per ogni gravidanza.

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La probabilità di essere portatore

Chi ha nella propria famiglia un malato o un portatore ha una probabilità più alta di essere a sua volta portatore e questa probabilità è tanto maggiore quanto più prossimo è il grado di parentela.

Sara è sana ma ha un’alta probabilità di essere portatrice di fibrosi cistica, essendo figlia di un portatore

parentela fibrosi cistica

Massimo e Stefano sono cugini di primo grado di Jessica e hanno una probabilità più alta del resto della popolazione di essere portatori. Il rischio di essere portatori sani per loro è 1:4.

La probabilità di essere portatore è tanto maggiore quanto più è prossimo il grado di parentela

parentela fibrosi cistica

È importante però ricordare che nella maggior parte dei casi un bambino con fibrosi cistica nasce in una famiglia in cui non vi è stato in precedenza nessun malato e nessuno dei genitori o degli altri famigliari sa di essere portatore.

3. Come si vive con la fibrosi cistica

5. Il test del portatore sano di fibrosi cistica